Hamileliğin 3. ayında tanı konuldu
T.C. Sağlık Bakanlığı Ordu Eğitim Araştırma Hastanesi’nde görev yapan Doç. Dr. Hakan Timur, spinal müskuler atrofi ( SMA) hastalığına anne karnında tanı konulması için gebeliğin ilk üç ayında, Ordu’da ilk kez Koryonik Villus Biyopsisi yaptı.
Daha önce 2 çocuğunu SMA’nın en ağır şekli olan tip 1 SMA hastalığından kaybeden G. D. isimli anne adayına, hamileliğinin üçüncü ayında Koryonik Villus Biyopsisi yapıldı.
Ordu’da ilk kez yapılan bu girişimsel işlem ile hastalar ileri merkezlere gitmek zorunda kalmayacak.
Koryonik Villus Biyopsisinin ne olduğu ve nasıl yapıldığı ile ilgili açıklama yapan Doç. Dr. Hakan Timur şu bilgileri verdi;
“Bebek ile beraber aynı genetik yapıya sahip olan plasentadan (fetusun eşi) bir miktar doku örneğinin alınması işlemine Koryonik Villus Biyopsisisi (CVS) diyoruz. Bu girişimsel işlem için, iğnenin doğru bölgeye girmesi amacı ile ultrason cihazını kullanıyoruz. Ultrason ile öncelikle bebeğin ve plasentanın şekli ve duruşunu kontrol ediyoruz. Daha sonra ince bir iğnenin yardımı ile karın bölgesinde bulunan deri ve rahim duvarından geçerek, plasentaya giriyoruz, bakmak istediğimiz dokudan bir miktar alıyoruz ve tanı konulması amacıyla test için laboratuvar merkezine iletiyoruz
Spinal muskuler atrofi ( SMA ), bir grup kalıtsal nöromüsküler, yani kaslardaki sinirleri tutan bir hastalık. Sinir sisteminde yer alan ve kasların hareketinden sorumlu olan bazı hücrelerin kalıtsal olarak görevlerini yapamamaları sonucu bu hastalık ortaya çıkar. Bu hücreler beyinden gelen hareket emrini kaslara iletmekten sorumludur. Kaslar hareket emrini alamadıklarından çalışamazlar ve zayıflarlar. Tüm kol ve bacak kasları, gövde ve bazı solunum kasları bu hastalıktan etkilenir. Sonrasında da yaşamlarını idame ettirebilmek için makineye bağımlı hale gelirler.
Bu ciddi kalıtsal hastalığa sebep olan genler bilinmektedir. Bu hastalığa hamilelik döneminde tanı konulabilir. SMA’nın özellikle tip 1 türü, çok ağır seyreden ve manevi ve maddi kaybı yoğun olan bir hastalık. Bizler bu işlemi yaparak, henüz anne karnındayken SMA’yı tesbit edebiliyoruz. Bunun yanısıra diğer kalıtsal hastalıkların tesbiti için çaba sarfediyoruz. Koryonik Villus Biyopsisi ile sadece SMA değil, anne karnında bir çok hastalığı da tesbit edebiliyoruz.
Bu işlemin Ordu’da yapılmasında, malzemelerin buraya getirilmesinde ciddi emeği olan İl Sağlık Müdürümüz Dr. Ergün YANMAZ’a hastalarımız adına teşekkürlerimi sunuyorum”